上海市兒童健康基金會“預防出生缺陷”宣教公益活動項目在滬啟動

    今年是母嬰保健法實施20周年，又逢9·12第11個“中國預防出生缺陷日”到來之際，由上海市兒童健康基金會、中國福利會國際和平婦幼保健院聯(lián)合主辦，羅氏診斷支持的“預防出生缺陷”宣教公益活動項目今天在上海正式啟動。上海市兒童基金會名譽理事長謝麗娟、理事長李忠堯、秘書長葉家憲以及中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳、國際和平婦幼保健院副院長兼圍產(chǎn)科主任程蔚蔚、生殖遺傳科主任徐晨明、檢驗科主任唐振華、奧運冠軍陶璐娜以及羅氏診斷大中華區(qū)總經(jīng)理黃柏興共同出席啟動儀式。

“預防出生缺陷”宣教公益活動項目啟動儀式

“預防出生缺陷”宣教公益活動項目捐贈宣傳善款儀式

    上海市兒童健康基金會名譽理事長謝麗娟在致辭中，充分肯定“預防出生缺陷”宣教公益活動項目建立，對形成“政府主導、部門配合、專家支撐、社會參與、群眾響應”的出生缺陷綜合防控體系，將有積極的推動作用。真摯感謝羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司為“預防出生缺陷”宣教公益活動提供的大力支持，并希望通過全社會的共同努力，把這件減輕國家負擔、強盛民族、造福家庭，利國利民的大好事做好。

上海市兒童基金會名譽理事長謝麗娟

    中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授表示：“隨著社會與環(huán)境等因素影響，出生缺陷疾病已日漸成為中國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾對孕、產(chǎn)前篩查的了解與重視，倡導公眾主動進行孕、產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查，從源頭做好預防工作，控制“出生缺陷”的發(fā)生，提高我國民族素質。

中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳

    減少出生缺陷，預防比治療更重要

    據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。我國每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟損失超過200億元。

    中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因十分復雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發(fā)生。概括而言，主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用的結果?！?/P>

中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚

    《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃》明確提出了出生缺陷的“三級預防”措施：一級預防，預防出生缺陷的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質等；二級預防，防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率；三級預防是新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負擔。

    程蔚蔚教授進一步解釋說：“三級預防只針對已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補救措施，對于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微，但醫(yī)學的發(fā)展也使得部分原來不可救治的缺陷兒得以矯正生長。無論如何，降低出生缺陷，關鍵在于孕前、產(chǎn)前的一、二級預防。”

    預防出生缺陷，關鍵趁“早”

    目前，對于嚴重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學會（ACOG）和英國胎兒醫(yī)學基金會（FMF）強烈推薦最佳篩查時機為孕早期篩查，以便有更多的時間處理。以往，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合征篩查，而且檢出率并不是很高。目前，孕早期（10-13周）唐氏綜合征篩查已經(jīng)開始在我國多個城市開展。孕早期篩查在安全性和準確性上，都超過了以往的孕中期篩查。研究表明，結合NT（胎兒頸部透明帶），在孕早期進行唐篩，檢出率可達95%，真正實現(xiàn)早期篩查、早期診斷、早期干預。該篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可，簡便安全。

    甲狀腺疾病是中國育齡婦女和妊娠前半期婦女常見病之一。每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn)、早產(chǎn)、圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響后代的智力發(fā)育。因此，懷孕前、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會的廣泛關注和重視。及早發(fā)現(xiàn)、診斷、治療甲狀腺紊亂，不僅有利于妊娠期婦女自身健康，同時也保障了下一代的健康發(fā)育。中國《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南（2012）》推薦，根據(jù)我國國情，支持國內(nèi)有條件的醫(yī)院和婦幼保健部門對妊娠早期婦女開展甲狀腺疾病篩查，篩查時機選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經(jīng)有效治療后再擇機懷孕，最大限度確保母嬰健康。

上海市兒童健康基金會副理事長兼秘書長葉家憲

    母親孕早期如感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、細小病毒B19、艾巴氏病毒，風疹、巨細胞病毒（CMV）、皰疹單純病毒（HSV）等可導致嬰兒罹患先天性疾病的問題。TORCH[ T= 弓形蟲，弓形蟲病 ；O= 代表一系列其他嚴重感染包括梅毒螺旋體（梅毒）、HIV、乙肝、細小病毒 B19、艾巴氏病毒等；R= 風疹，俗稱“德國麻疹”；C= 巨細胞病毒（CMV） ；H= 皰疹單純病毒（HSV）]檢測即針對上述病原體，對于預防新生兒先天性疾病及出生缺陷的發(fā)生也同樣具有重要的作用和意義。臨床研究表明，在孕早期TORCH感染通常最危險，胎兒發(fā)生永久性缺陷的風險更高。因此，TORCH檢測最佳時機應在孕前進行。

上海市民政局慈善事業(yè)促進處馬繼東副處長

    維生素D缺乏在孕婦群體普遍存在。孕期女性維生素D缺乏，會增加嬰兒低出生體重、新生兒低鈣血癥、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染以及1 型糖尿病的發(fā)生率，影響嬰兒的正常發(fā)育。《中華兒科雜志》編輯委員會、中華醫(yī)學會兒科學分會兒童保健學組和全國佝僂病科研協(xié)作組《維生素D缺乏性佝僂病防治建議》指出，為預防維生素D不足，建議孕婦應經(jīng)常戶外活動，進食富含鈣、磷的食物，妊娠后期為秋冬季的婦女宜適當補充維生素D。如有條件，孕婦妊娠后3 個月應檢測血液維生素D濃度。若存在明顯維生素D缺乏，可補充維生素D補充劑改善并維持維生素D水平達正常范圍。同時，還須在產(chǎn)前定期監(jiān)測體內(nèi)維生素D水平，避免補充不足或補充過量造成維生素D中毒。

    精準檢測結果，有效指導臨床決策

    對于孕、產(chǎn)前篩查及診斷而言，檢測結果的準確性直接關系到育齡人群備孕計劃的制定以及孕期妊娠結局的決策，對有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用。因此，臨床亟需精準的檢測結果為醫(yī)生提供準確的指導。中國福利會國際和平婦幼保院檢驗科主任唐振華教授指出：“從放射免疫法到電化學發(fā)光法，檢測技術的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來了更準確的檢測。電化學發(fā)光法憑借其高精確性、高靈敏性、高特異性的優(yōu)勢，成為應用最為廣泛的免疫檢測技術。目前，市場上診斷設備眾多，性能不一，靈敏度和特異性是考量孕、產(chǎn)前檢測設備的重要標準?！?/P>

國際和平婦幼保健院檢驗科主任唐振華

    此外，除了血液檢測，基因檢測是當下遺傳性疾病篩查的一個熱點。中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出：“生育健康相關的基因檢測形成了貫穿生命發(fā)生、孕育、出生與成長過程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術體系。植入前胚胎遺傳學診斷技術（俗稱第三代試管嬰兒技術）借助試管嬰兒技術，是一種對胚胎行卵裂球/滋養(yǎng)層細胞或極體活檢，作染色體和/或基因學檢測，將無疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術，將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內(nèi)膜前，避免懷孕遺傳病胎兒時流產(chǎn)帶來的心理壓力，具有比產(chǎn)前診斷更大的主動權，剔除家族中傳遞的致病基因，得到完全健康的后代?！?/P>

國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明

    羅氏診斷大中華區(qū)總經(jīng)理黃柏興教授表示：“作為全球體外診斷市場的領導者，羅氏診斷始終關注出生缺陷疾病篩查與診斷，為中國市場提供最全面的孕、產(chǎn)前篩查項目，包括孕早期唐氏綜合癥篩查、甲狀腺功能篩查、TORCH篩查、肝炎/梅毒檢測、貧血檢測、先兆子癇檢測，以及維生素D檢測等，為臨床決策提供快速、準確的參考信息。未來，我們將繼續(xù)與各社會組織、圍產(chǎn)界、檢驗界專家開展合作，共同推動孕、產(chǎn)前檢測的普及推廣，為保障中國育齡人群和新生兒的健康貢獻力量！”

羅氏診斷大中華區(qū)總經(jīng)理黃柏興

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